Deteksi Dini X-Linked Retinoschisis pada Anak Penting untuk Mencegah Risiko Gangguan Penglihatan Permanen

Ilustrasi by AI

FORMOSA NEWS

Sebuah studi kasus terbaru yang dipublikasikan pada Juni 2026 oleh tim dari Fakultas Kedokteran Universitas Jember menyoroti urgensi deteksi dini penyakit mata genetik langka, X-linked retinoschisis (XLRS), pada anak-anak. Melalui pemeriksaan menyeluruh pada seorang pasien laki-laki berusia 12 tahun, para peneliti menunjukkan bahwa diagnosis cepat dan pemantauan jangka panjang adalah kunci krusial untuk mencegah komplikasi serius seperti perdarahan vitreous dan ablasi retina yang dapat menyebabkan kebutaan permanen.

X-linked retinoschisis adalah kelainan retina bawaan yang terutama menyerang anak laki-laki akibat mutasi genetik pada kromosom X. Kondisi ini menyebabkan lapisan retina terpisah—sebuah fenomena yang disebut schisis—yang mengakibatkan penurunan tajam penglihatan sejak masa kanak-kanak. Tanpa intervensi yang tepat, kondisi ini dapat berkembang menjadi gangguan penglihatan yang lebih parah.

Para peneliti melakukan evaluasi klinis komprehensif terhadap pasien, yang meliputi pemeriksaan ketajaman penglihatan, pemotretan struktur bagian dalam mata (fundus photography), dan pemindaian retina resolusi tinggi menggunakan Optical Coherence Tomography (OCT). Selain itu, tes genetik dilakukan untuk memastikan adanya mutasi pada gen RS1, yang menjadi penentu utama diagnosis penyakit ini.

Hasil penelitian mengungkapkan beberapa temuan kunci:

• Pemeriksaan mata menunjukkan pola spoke-wheel atau lipatan retina berbentuk roda jari-jari pada area makula, yang merupakan tanda khas XLRS.
• Teknologi OCT berhasil memetakan rongga-rongga kistik di dalam lapisan retina, yang mengonfirmasi kerusakan struktur retina pasien.
• Analisis genetik memastikan adanya mutasi hemizigot pada gen RS1, memberikan diagnosis yang pasti bagi pasien.

Temuan ini menegaskan bahwa kombinasi pemeriksaan fisik mata dan analisis genetik sangat vital bagi praktik medis. Bagi masyarakat, khususnya keluarga dengan riwayat kelainan mata, deteksi dini memungkinkan langkah rehabilitasi penglihatan lebih awal dan konseling genetik yang tepat. Meskipun saat ini pengobatan definitif masih terbatas, kemajuan dalam terapi gen di masa depan menjanjikan solusi medis yang lebih baik bagi penderita penyakit ini.

Profil Peneliti

Penelitian ini disusun oleh Nugraha Wahyu Cahyana, Cicih Komariah, Jauhar Firdaus, dan Heni Fatmawati, tim peneliti dari Fakultas Kedokteran, Universitas Jember. Keahlian tim meliputi bidang oftalmologi, manajemen klinis, dan diagnosis penyakit retina bawaan.

Sumber Penelitian Cahyana, N. W., Komariah, C., Firdaus, J., & Fatmawati, H. (2026). "Case Report: X-Linked Retinoschisis." International Journal of Educational Technology Research (IJETR). DOI: https://doi.org/10.59890/ijetr.v4i2.3.